期刊简介
《微创医学》杂志是由广西壮族自治区卫生和计划生育委员会主管、广西壮族自治区医学科学信息研究所主办、同济大学微创医学研究所和北京微创医院协办的国内外公开出版发行的全国专业性医学学术期刊(国际标准刊号ISSN1673-6575，国内统一刊号CN45-1341/R)。刊发微创理论研究、微创基础医学、微创手术、内镜技术、腔镜技术、介入技术、显微外科(骨科、口腔科、眼科等)、微创美容、针灸、物能技术(介入超声、介入X线/ CT、X刀、γ刀、射频消融术等)、微创设备与器械等相关论文，欢迎从事外科、内科、妇科、骨科、耳鼻喉科、眼科、针灸科、麻醉科、神经外科、肿瘤外科、放射科、化疗科、放疗科、胸外科、泌尿外科、超声科、整形美容科等微创医学工作者撰写的论著、临床研究、经验交流、文献综述、个案报告、微创诊疗及微创医疗器械、技术革新等各类相关论文或信息动态。在本刊发表的论文是晋升职称、科研评审、成果鉴定及业绩考核的有效依据。本刊将本着读者至上的精神，在最短时间内审修稿件，安排发表。
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- 杂志名称：微创医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：广西壮族自治区医学科学情报研究所
- 国际刊号：1673-6575
- 国内刊号：45-1341/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国专业性医学学术期刊期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
NKX2.5基因突变与广西壮族人群先天性房间隔缺损的关系研究
简永远；许展毓；冯旭；郑宝石；覃家锦；谢晓勇
关键词：先天性心脏病, 房间隔缺损, 转录因子, Nkx2.5基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨NKX 2.5基因突变与广西壮族人群先天性心脏病(CHD)房间隔缺损的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对30例广西壮族CHD房间隔缺损患者(CHD组)以及30例非CHD患者(对照组)的NKX 2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测,并对单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析单个位点的基因型、等位基因频率与CHD房间隔缺损的关系.结果 所有CHD房间隔缺损患者NKX 2.5基因均未发现突变,而在基因第二外显子区域发现1个SNP位点,位于上游606位碱基c.606G ＞C,属于同义突变.两组基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NKX 2.5基因突变与广西壮族CHD房间隔缺损患者之间无明显相关性,该基因上的606G＞C的SNP与先天性心脏病房间隔缺损之间无明显相关性.
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